AFP je protein koji se normalno nalazi u fetalnoj krvi, a proizvode ga jetra, žumanjčana vreća i probavni sustav. Njegova vršna koncentracija doseže 3 mg/ml u 12. tjednu trudnoće. Nakon rođenja njegova se razina brzo smanjuje te se u krvi odraslih gotovo nemjerljiv; nalazi se u koncentraciji manjoj od 20 ng/ml, osim u vrijeme trudnoće. AFP je važan za dijagnozu hepatocelularnog karcinoma (karcinoma jetre) te može biti koristan i za probir. Povišenje razine AFP češće je u područjima gdje je hepatocelularni karcinom endemičan (Afrika) te kod pacijenata s pozitivnim antigenom na hepatitis B (pozitivan HbsAg). Povišen AFP je jedan od najpouzdanijih pojedinačnih pokazatelja maligne bolesti koji je danas dostupan. Kao takav mogao bi se koristiti kao metoda probira kod populacije pod rizikom za razvoj karcinoma jetre.
AFP je povišen i kod tumora zametnih stanica testisa i jajnika, a rjeđe je povišen kod karcinoma gušterače, želuca, debelog crijeva i pluća. Povišenje njegove razine ne mora nužno biti povezano s metastazama u jetru. AFP je rijetko povišen kod zdravih osoba, a povećava se kod svega nekoliko bolesti koje nisu zloćudne: nasljedna tirozinoza, ataksija-teleangiektazija te određene jetrene bolesti kao akutni virusni ili lijekovima uzrokovan hepatitis i stanja kad se jetra obnavlja. Kod tih su bolesti povećanja razine AFP ispod 500 ng/ml i ne ukazuju na hepatocelularni karcinom. Stoga je AFP koristan marker za dijagnozu hepatocelularnog karcinoma i tumora zametnih stanica, jedinih stanja kad je povišen iznad 500 ng/ml. Kod oba ova tipa tumora AFP služi za dijagnozu i praćenje terapije.
